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楼主
发表于 2013-9-12 14:48 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: tT
看到论坛里有妈纠结到底做不做无创DNA,今天就给大家整理了一些这方面的内容哦~

1 什么叫做唐筛?

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。另外早唐和中唐只是在时间上有差异,检查的项目都是一样的。


2 如何通过血液看比值?
16w-18w的中唐,其实是通过血液测了三项数值,AFP(甲型胎儿蛋白),HCG(人绒毛促性腺激素)和uE3(雌三醇),这三项就是所谓的三联筛查。做过的童鞋会注意到数值的后面有一个校正MOM,其实就是指你的数值与和你同样的孕周的孕妇的中位数值(一般孕妇高于这个数,一半孕妇低于这个数)的一个比值,我们主要看正常与否是看这个比值的。
正常的比值范围如下:
AFP 0.65-2.5MOM ; HCG 小于2.5MOM  ;uE3 大于0.71MOM

为神马不看数值看比值呢,因为我们不同的孕周在这三项检查中会有不同的数值。而这个检查是建立于概率性筛查基础上的,也就是说是通过许多孕妇的追踪,发现某一个孕周某一个数值是多少多少,生下来的孩子异常了,统计统计,发现比例很高,于是就作为一个筛查的标准了。为求准确,我们要和这些取样了的孕妇们中正常的那部分取了一个中间值来做校正。所以去做唐筛的孕妈妈们,记得要称一下体重,报一下真实的年龄,这些都对唐筛的准确性有影响。


3 如何通过比值看高危和低危?

我们医生根据我们的MOM看单项的数值,然后将数值写入到一个表格中,这个表格中统计了这个孕周,不同年龄,不同体重的孕妇的加成,比方说年龄越大,风险的加成就越大,体重超标越多,风险的加成也越大。然后一计算,就得出了我们的比值。有些孕妈问体重和唐筛有没有关系,当然有关系,所以我们在做唐筛以前,一定要过秤,如果医生问你体重,你不能确定的时候,一定要要求称量一下。

得出比值以后就有一个标准值给你参考了,比方说21三体综合症,截断值是1:270,我是1:200,显然就被列为高风险了,18三体综合症,截断值是1:350,我是1:72000,自然就是低风险了,我们就看分母,分母越大越好(学好数学啊,分母越大数值就越低)。为什么我们就查这两个染色体呢,染色体的一场虽然比例不高,但是是散发的,偶发的,也就是说在没有家族史,没有任何异常的情况下也会出现染色体异常的孩子,所以在中国乃至世界都是采取普遍筛查的形式。而21和18三体综合症的孩子,很多在外观上看不出异常,因此仅仅依靠b超(四维大排畸)是无法排除的。

的确18和21三体综合症筛查的是唐氏儿,也就是痴呆儿,脑部的发育不健全,内脏器官的发育不健全,在b超上很难看出,而13三体综合症的孩子是伴有明显的畸形和发育缓慢的,兔唇和腭裂就是这一类的综合症的特征,并不是严格意义上的唐氏儿筛查范围,是可以在后面的大排畸予以排除的。

造成染色体异常的原因其实并没有很好的解释,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征,还有一些是找不到原因的异常,所以就变成了普筛的项目了。

点评

彩衣|  谢谢宝妈分享这么实用的内容~  发表于 2013-9-12 14:52
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彩衣| + 60 妈豆哦~

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小斑马的妈妈 发表于 2013-09-16 14:06
不是说唐氏和糖筛是两回事吗?
前者是畸形筛查,后者是糖尿病筛查。本来就是两回事
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小米椒@ 发表于 2013-09-12 14:51
6 网友案例
以下的内容是网友自己纠结在做羊穿还是无创的时候的考量。
首先我是16周做的中唐,中唐结果出来..
看了你说的,我也选择无创,我是处于临界风险,之前没那么担心,可是问了很多都叫做进一步检查,所以还是在等三礼拜去做无创。
来自[移动wap版]

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不太清楚

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了解了,真是全面,宝妈辛苦了

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我是去香港万利基因做的10周无创,孕期满十周就可以做了,除了筛查21、18、13这三体,还附加了性染色体异常,准确率也比大陆的要高很多,而且报告单五天就出来了,现在宝宝都出生了,一切正常~

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无创需要空腹嘛?
来自[妈妈网Android版]

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2012-08-06 
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我觉得吧,准妈妈和宝宝的安全是最重要的,为了安全放心,我愿意选技术准确,而且无风险的无创,每个生命都是来之不易的,做了必要的检查,才可以安心养胎。

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2014-05-08 
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建议你做无创DNA,我有朋友做过,挺好的,不伤胎儿,没有流产风险,长安医院有,我都准备去做。

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我做了无创DNA,唐筛里18三体高,不晓得无创DNA能不能过,舍不得我的宝宝!愿宝宝健康!

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谢谢了,因为34岁了,直接选择羊穿了,预约了,19或20周做。

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爱心活力豆
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我21体数值说不好,帮忙看看,

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写的非常详细,非常好

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2014-04-24 
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有个国际 基因组的 推广网站
geneticsmadeeasy.com/preguntas/pregunta46.html  
NT (nuchal translucency).
This is the most important ultrasound marker and the most influential on risk calculation. No pathologies associated with a NT below 1 MoM are known. The thicker the NT is, the worse foetal prognosis is. Pathological values of NT usually range between 1.8 - 2 MoM or a measure greater than 3 mm (regardless of the MoM).

按照网站说法  早期筛查 nt mom <1的 到现在为止都没有问题

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爱心活力豆
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谢谢宝妈的用心分享!

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2014-02-05 
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不是说唐氏和糖筛是两回事吗?

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说真的,这些专业的东西都不太懂,我都是听医生说哪个好

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